Publicatie
Ervaringen van ouders rond de uitslag ‘drager van sikkelcelziekte’ van hun pasgeboren baby naar aanleiding van de per 1 januari 2007 uitgebreide hielprik.
Plass, A.M.C., Verbeek, D.A.M., Hemminga, M., Westerman, M., Cornel, M.C. Ervaringen van ouders rond de uitslag ‘drager van sikkelcelziekte’ van hun pasgeboren baby naar aanleiding van de per 1 januari 2007 uitgebreide hielprik. TSG: Tijdschrift voor Gezondheidswetenschappen: 2009, 87(3), p. 118-125.
Download de PDF
Een van de nieuw toegevoegde aandoeningen in de per 1 januari 2007 uitgebreide hielprik is sikkelcelziekte. Behalve zieke kinderen worden ook dragers van deze aandoening opgespoord. Op het hielprikkaartje kunnen ouders de mogelijkheid aankruisen om niet te worden geïnformeerd over dragerschap van sikkelcelziekte van hun kind (‘opt out’). Doel van dit onderzoek is om na te gaan hoe het informeren over de nieuwe hielprikuitslag ‘drager van sikkelcelziekte’ vanaf de zwangerschap en het meedelen van de uitslag in de praktijk verloopt en of het beoogde doel wordt bereikt. Ouders wiens pasgeboren kind (maart-september 2007) als drager van sikkelcelziekte is gediagnosticeerd, werden via de Entadministratie (Utrecht en Noord-Holland) uitgenodigd om deel te nemen aan een kwalitatief semi-gestructureerd interview. Van de 48 uitgenodigde ouderparen, reageerden negentien positief; uiteindelijk zijn dertien interviews gehouden. Ouders bleken niet op de hoogte van de ‘opt out’ mogelijkheid om niet geïnformeerd te worden over mogelijk dragerschap van het kind. De dragerschapuitslag werd telefonisch of middels een brief aan de ouders meegedeeld door de entadministratie of huisarts. Dit leidde tot onduidelijkheid en onrust bij de ouders die geschrokken reageerden. Na informatie te hebben ingewonnen maakte men zich minder zorgen, hoewel de term dragerschap niet altijd duidelijk was. De meeste ouders relateerden de uitslag vooral aan consequenties voor het kind, maar niet aan mogelijke reproductieve gevolgen voor henzelf. Het beoogde doel van het informeren over dragerschap van sikkelcelziekte bij pasgeborenen: geïnformeerde keuzes bij een volgende zwangerschap mogelijk te maken voor ‘ouder-dragerparen’, wordt (nu nog) niet bereikt. (aut. ref.)
In 2007, the neonatal screening programme in the Netherlands was expanded with 14 disorders, one of which was sickle cell anemia. Un unintended side-effect of this was that not only affected children could be identified, but also carriers of sickle cell anemia. The latter is not directly in the child’s’ best interest, and therefore the parents will have to decide whether or not information on their child’s carrier status should be disclosed to them. If the parents would decide that they do not want any information on their child’s carrier status, they could ‘opt-out’. Otherwise, information on their child’s carrier status would be disclosed to them. The most important reason to disclose information about a child’s carrier status to the parents is to enable parents to base their future reproductive choices on this information. The aim of this study was to explore how (future) parents are being informed about this newly introduced possibility to learn more about their child’s carrier status for sickle cell disease, to learn how parents perceive their child’s carrier status being disclosed to them, and to see whether this information is taken into account with regard to the parents future reproductive choices.Parents of children who from March to September 2007 were diagnosed as carriers of sickle cell disease by the newborn-screening programme, ,were invited by the Dutch heel prick organisation (‘Entadministratie’) to take part in a qualitative semi-structured interview carried out by the VU University medical center. 48 parent-couples were invited, 19 couples accepted the invitation; eventually 13 interviews could be held. Parents were unaware of the possibility they could ‘opt-out’ from being informed about their child’s carrier status. Initially, parents were shocked after hearing the diagnosis of their child being a sickle cell anaemia carrier, mainly because they did not know anything about it, and were not aware that their child would fall ill. Most parents looked for information on the Internet, after which they became less worried, even though most parents still did not understand the proper meaning of carriership. None of the parents linked their child’s carrier status to their own future reproductive choices.The way in which information on carrier status of sickle cell anaemia is being disclosed to parents needs to be improved. The most important reason for disclosing information about their child’s carrier status - to enable the parents to make future reproductive choices - is not yet being achieved. (aut. ref.)